Klinische Studie für Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne

Einem Forscherteam von Genethon gelang es in einem Mausmodell für die Muskeldystrophie Duchenne mittels einer neuen Form der Gentherapie Muskeln zu reparieren. Diese nennt man „Exon skipping“. Als Folge des gentherapeutischen Eingriffs entsteht ein verkürztes, aber funktionstüchtiges Dystrophin (Strukturprotein der Muskulatur).

Die Studie wird gesponsert von Généthon, einem Labor der AFM. Die Studie wendet sich an Patienten mit einer Veränderung im Dystrophin-Gen, die durch das Skipping des Exon 53 behandelt werden könnten. Dabei geht es zuerst einmal darum, die klinische Entwicklung der Erkrankung bei nicht-gehfähigen Patienten in den oberen Gliedmaßen zu untersuchen und den natürlichen Erkrankungsverlauf zu erfassen. In einem zweiten Schritt soll diese Studie zur Vorbereitung einer Therapiestudie dienen. Durchgeführt wird die Studie am Institut de Myologie in Paris. Neben klinischen Untersuchungen und Laboruntersuchungen wird auch 1x eine Hautbiopsie entnommen, Kernspintomographie- Untersuchungen und ausführliche physiotherapeutische Tests durchgeführt.

Einschlusskriterien

• exon 53-skippable deletions (Exons 10-52, 45-52, 46-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52)
• Alter ≥ 12 and <20 J.
• Fähigkeit, mind. 1h aufrecht im Rollstuhl sitzen zu können
• Kein Trauma oder Operation der oberen Extremität in den letzten 6 Monaten – Patienten können jedoch ggf. noch eingeschlossen werden, wenn der 6-Monats-Zeitraum vorüber ist

Die Studie wurde von der lokalen (französischen) Ethikkommissionen genehmigt.

Ansprechpartner ist Frau Pascal:

Institut de Myologie
Groupe hospitalier- Pitié Salpêtrière
Bâtiment Babinski
Mme Heike Pascal
47-83, bd de l'Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tél. : 00 33 (0)1.42.16.99.66
Fax : 00 33 (0)1.42.16.58.56
h.pascal@institut-myologie.org