Projekte

Seit Beginn der Förderung durch das BMBF ist der Austausch und die Zusammenarbeit zwischen den Forschungsprojekten und Servicestrukturen beständig gewachsen. Ein Haupterfolg des MD-NET ist, dass sich die Forschungsprojekte und Zentraleinrichtungen aktiv ergänzen. Diese Kollaboration der Netzwerkpartner ermöglicht den Zugang zu modernsten Technologien und Dienstleistungen für die Bereiche Grundlagenforschung und klinische Versorgung. Die Mehrheit der über 180 MD-NET-Publikationen entstand durch die Nutzung der MD-NET-Servicestrukturen.

Die derzeit im MD-NET vertretenen Teilprojekte haben sich von der Identifikation von Krankheitsgenen und Genotyp-Phänotyp Korrelationen (Projekte 2003-2008) zu funktionellen Aspekten der Zellbiologie und Erkrankungsmechanismen (Projekte 2009-2011) verlagert und befassen sich mit folgenden Themen:

• Schwerpunkt Myofibrilläre Myopathien und Gliedergürteldystrophien
• Identifikation der Biodistribution von Antisense-Oligonukleotiden bei mdx-Mäusen sowie Dysregulation von microRNAs im Sinne eines translationalen Forschungsansatzes
• Funktionelle Studien bei hereditären Myopathien anhand von Maus- und Zellkulturmodellen, sowie komplexe genetische und detaillierte klinische Evaluation neuromuskulärer Erkrankungen
• Untersuchungen am Ubiquitin-Proteasom-System, unterschiedliche Signalwege und Genregulation bei Muskeldystrophien

Letztendlich dienen alle Aktivitäten des MD-NET dazu, die in der Grundlagenforschung gewonnenen Erkenntnisse in klinischen Studien zu erproben, um die Krankheitsmechanismen zu verstehen, das diagnostische Angebot zu verbessern und erste erfolgversprechende Therapien zur Behandlung von Muskelkrankheiten zu entwickeln.