Informationen für Ärzte

Das globale Register für Patienten mit FKRPopathien sammelt genetische und klinische Daten über Betroffene mit LGMD2I (Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I) oder MDC1C (Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C). Für die Erforschung von neuen Behandlungswegen für Patienten mit LGMD2I/MDC1C ist es relevant, dass Wissenschaftler präzise Informationen über die zugrundeliegenden genetischen Mutationen erhalten. Diese Informationen werden aus dem Register gespeist und von Experten validiert. In anonymisierter Form werden diese wertvollen medizinischen Daten ausgewählten Wissenschaftlern weltweit zur Verfügung gestellt für die Erforschung von LGMD2I und MDC1C sowie ähnlichen Erkrankungen, die aus FKRP-Genmutationen entstehen. Im globalen FKRP-Patientenregister wird diese Information vom Patienten sowie vom behandelnden Arzt (nach Entbindung von der ärztlichen Schweigepflicht durch den Patienten) eingetragen.

Dieses Register richtet sich an Patienten aus Deutschland oder Österreich mit Spinaler Muskelatrophie, Muskeldystrophie vom Typ Duchenne oder Becker-Kiener sowie an Überträgerinnen dieser Muskeldystrophien. In allen Fällen sollte ein Gentest durchgeführt worden sein und die jeweilige Diagnose damit genetisch gesichert sein.