Das Gesamtziel des Vorhabens ist die Charakterisierung der klinischen, morphologischen und molekularen Phänotypen von drei neuen Erkrankungen aus dem Formenkreis der Kongenitalen Muskeldystrophien…
Ziel der ersten Förderperiode war die Charakterisierung des Phänotyps sowie die Aufklärung der molekularen Pathogenese von autosomal dominant vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD1). Dazu…
Das Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die gehäuft bei Isolatpopulationen im Südwesten von Alabama und bei Roma aus dem Nordwesten von…
Die autosomal dominant vererbte fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) gehört mit einer Prävalenz von 1:20.000 zu den häufigen Muskelkrankheiten. Typische Symptome sind eine Schwäche der…
Ziel des Projektes ist die Untersuchung zweier Mutationen in Genen, in welchen Defekte auftreten, die sowohl mit einer familiären Muskelerkrankung, als auch mit einer Dilatativen Kardiomyopathie…
Die oculopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine im Erwachsenenalter ausbrechende Erkrankung, bei der es zur Vermehrung von kurzen GCG-Wiederholungssequenzen des PABP2 Gens kommt. Dies führt zur…
Die Sarcoglykanopathien (LGMD2C-F) werden durch Mutationen in vier Sarcoglycan-Genen verursacht. Der Sarcoglycan-Komplex ist Teil der großen Gruppe Dystrophin-assoziierter Proteine. In diesem Projekt…
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) ist bekannt als monogene Erkrankung. Bisher wurden zwei Gene – STA und LMNA – der EDMD zugeordnet. Allerdings werden bei 64% der überwiegend sporadisch…
Im vorliegenden Projekt wollen wir die Grundlagen der erblichen Muskelkrankheiten Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) bzw. Distale Myopathie und myofibrilläre Myopathie (MFM) auf molekularer Ebene…
Ziel des Projekts ist, zum Grundlagenverständnis der Myofibrillen-assoziierten Formen der Gliedergürtel-Dystrophie (LGMD), insbesondere der LGMD-2G, beizutragen. Die autosomal-rezessive LGMD2G ist…
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (EDMD) ist eine erbliche, progressive Myopathie, die durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet ist: (a) progressive Schwäche und Schwund der Skelettmuskulatur, (b)…
Mutationen des humanen Plectin-Gens auf Chromosom 8q24 führen zu dem autosomal-rezessiv vererbten Krankheitsbild Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (EBS-MD). Muskelbiopsien von EBS-MD…
Die Charakterisierung des Sarcoglycan-Komplexes, eines Unterkomplexes von transmembranösen Proteinen innerhalb des Dystrophin-Glykoprotein-Komplexes (DGC), lässt sich unmittelbar auf die Aufreinigung…
Der Pathomechanismus der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und ihres homologen Maus-Modells, mdx, ist durch eine Überladung der Muskelfasern mit Kalzium gekennzeichnet, welches durch Membranläsionen…
Gegenstand dieses Projekts ist es, zum einen die Wirksamkeit der in der ersten Förderperiode optimierten viralen Vektoren für den Gentransfer in vivo zu untersuchen (Ziel 1) und zum anderen den…
Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine progressive genetische Erkrankung, verursacht durch ein Fehlen des Proteins Dystrophin. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, dass immunologische Prozesse…
Gliedergürteldystrophien (LGMDs) sind eine genetisch heterogene Erkrankungsgruppe mit zahlreichen unterschiedlichen genetisch definierten Subtypen (LGMD 2A-2K). Klinische Therapiestudien sollten jede…
Die Häufigkeit (Inzidenz und Prävalenz) von Muskeldystrophien in unserer Bevölkerung sind aus sozial- und gesundheitspolitischer Sicht von einiger Bedeutung. Die Zahlen in heutigen Text- und…
Viele Formen von Muskeldystrophie gehen mit Veränderungen der Herzmuskulatur einher und Kardiomyopathien tragen zur erhöhten Mortalität von Patienten mit Muskeldystrophien bei. Patienten mit Duchenne…
Caveoline sind Proteine, die zusammen mit Cholesterol und Sphingolipiden die so genannten „Caveolae“ bilden. Caveolae sind Plasmamembran-Einstülpungen und gelten als eine Subpopulation von…
Enaptin und NUANCE (auch Nesprine genannt) gehören einer neuen Klasse von gigantischen Dystrophin-ähnlichen Molekülen der Kernmembran an. Es handelt sich dabei um nukleäre Typ II…
Eine Blockade von Myostatin, einem Signalmolekül aus der Familie der Transforming Growth Factors-beta, stimuliert das Wachstum der Skelettmuskulatur und gilt als eine neue und attraktive Strategie…