R19: Deflazacort bei LGMD

Gliedergürteldystrophien (LGMDs) sind eine genetisch heterogene Erkrankungsgruppe mit zahlreichen unterschiedlichen genetisch definierten Subtypen (LGMD 2A-2K). Klinische Therapiestudien sollten jede dieser Unterformen getrennt untersuchen, um die Effektivität einer neuen Behandlungsmethode testen zu können. Eine kontrollierte klinische Studie bietet die Möglichkeit, bei Patienten mit Dysferlinopathien neue Erkenntnisse über den natürlichen Verlauf der Erkrankung und über therapeutische Optionen innerhalb einer homogenen Patientengruppe zu erhalten. Bisher stellen Korticosteroide die einzige Medikation dar, deren Wirksamkeit bisher nur bei der Muskeldystrophie Duchenne (DMD) kontrolliert nachgewiesen werden konnte. Dystrophin und Dysferlin sind beides sarkolemmale Proteine (1), deren Fehlen sarkolemmale Defekte verursacht (2) - aus diesem Grund wären membranstabilisierende Steroideffekte möglicherweise nicht nur bei DMD, sondern auch bei Dysferlinopathien hilfreich. Des Weiteren wurde bei vielen Dysferlinopathiepatienten muskelbioptisch eine deutliche entzündliche Reaktion nachgewiesen (3), so dass ein zusätzlicher anti-entzündlicher Angriffspunkt für die Steroidmedikation spräche und eine Verbesserung der Muskelfunktion bei Dysferlinopathiepatienten erwarten ließe. In dieser Studie wird der natürliche Verlauf der Erkrankung und die Wirkung von Deflazacort bei Patienten mit Dysferlinopathie (LGMD2B/MM) im Hinblick auf Muskelkraft und Alltagsaktivitäten erfasst.

Studienbeginn war im September 2003; insgesamt konnten 25 Patienten eingeschlossen werden. Der letzte Patient hat die Behandlung im Frühjahr 2008 beendet, die Ergebnisse werden derzeit ausgewertet und demnächst veröffentlicht.

Projektleitung:
Prof. Dr. Maggie C. Walter M.A.

Biometrie und Qualitätsmanagement:
Koordinationszentrum für klinische Studien bei Muskeldystrophien (CCTMD)
Prof. Dr. Rudolf Korinthenberg